Síndrome de Patau, Vamos aprender?

Ois galera! Olha eu aqui de novo! Agora vou postar para vocês, algumas coisas sobre a Síndrome de Patau, um tema pouco conhecido, mas que existe, e não pode ser deixado de lado. Descobri sobre esta Síndrome lendo um livro espírita, chamado "Mais Forte do Que Nunca", Eliana Machado Coelho. Um dos personagens, apresenta esta Síndrome, por isto, me achei no dever de divulgar algumas informações sobre o assunto em questão. O artigo é pequeno, mas bem esclarecedor. Espero que gostem! Beijos! A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau , já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência. Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose , gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada . Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos . Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo ( polidactilia ) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18). A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos. Características. * Má formação do coração da criança (defeitos septais, dextrocardia e valvas semilunares bicúspides); * Retardo mental; * Palato fendido