quarta-feira, 26 de setembro de 2012

Síndrome de Down, mais um artigo.

Síndrome de Down.
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético
causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down , médico britânico que
descreveu a síndrome em 1862 . [1] A sua causa genética foi descoberta
em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune . [2] , que descobriu uma cópia
extra do cromossoma 21. [3] É o distúrbio genético mais comum, estimado
em 1 a cada 1000 nascimentos.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e
menores na estrutura corporal [5] . Geralmente a síndrome de Down está
associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e
desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de
Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo
da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um
pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão
presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a
prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de
duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras,
membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados
pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos
congênitos , doença do refluxo gastroesofágico , otites recorrentes,
apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide .
A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando
presente em todas as raças e classes sociais.
Características
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes
condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única
(também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras
palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à
pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris
conhecidos como manchas de Brushfield [6] , uma flexibilidade excessiva
nas articulações, defeitos cardíacos congênitos , espaço excessivo entre
o hálux e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é
preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua
carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais
e irmãos.
As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis
variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos
indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental [7] de leve (
QI 50-70) a moderado (QI 35-50) [8] [9] , com os escores do QI de
crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30
pontos maiores. [10] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem
ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia , um reduzido peso e
tamanho do cérebro . O progresso na aprendizagem é também tipicamente
afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas
recorrentes, problemas no coração , problemas na visão ( miopia ,
astigmatismo ou estrabismo ) e na audição .
Causas e genética
A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças
congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a
mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias
alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais
frequente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira
cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afetados. Outras
desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes
(p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efetiva etiologia ,
a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo,
dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de
fatores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode
ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram
encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.
Trissomia 21
A trissomia 21 (também chamada trissomia do 21 ) é a causa de
aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos
originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da
não-disjunção no gameta paterno [11] . Neste caso, a criança terá três
cópias de todos os genes presentes no cromossomo 21.
Translocação Robertsoniana
O material extra poderá ser proveniente de uma translocação
Robertsoniana , isto é, o braço longo do Cromossoma 21 liga-se topo a
topo com outro cromossoma acrocêntrico (cromossomas 13, 14, 15, 21 ou
22), [12] podendo haver assim variabilidade na região extra. A mutação
pode ser uma mutação de novo e pode ser herdada de um dos progenitores
que não apresenta a doença pois tem uma translocação Robertsoniana
equilibrada. [12] Por disjunção normal na meiose os gâmetas são
produzidos uma cópia extra do braço longo do Cromossoma 21. Esta é a
causa de 2 - 3% das síndromes de Down observadas. É também conhecida
como "síndrome de Down familiar".
Mosaicismo
O indivíduo pode ser um mosaico de células com arranjo genético normal e
células com trissomia 21. Esta é a causa apontada em 1 - 2% dos casos
analisados de síndrome de Down.
Isto pode acontecer de duas maneiras:
* uma não-disjunção numa divisão celular durante as primeiras
divisões do zigoto , ficando assim essa célula com uma trissomia 21,
dando origem a mais células iguais a si nas divisões seguintes e as
restantes células permanecendo normais;
* um zigoto ou embrião com síndrome de Down sofrer uma igual
mutação, revertendo assim as células para um estado de euploidia , isto
é, correto número de cromossomas, que não possuem trissomia 21.
Existe, obviamente, uma variabilidade na fração nº de células
trissômicas/nº de células euplóides, tanto no total como dentro de um
próprio tecido. Note-se que é provável que muitas pessoas tenham uma
pequena fração de células aneuplóides, isto é, com número de
cromossomas alterado.
Duplicação de uma porção do cromossomo 21
Muito raramente, uma região do cromossoma 21 poderá sofrer um fenómeno
de duplicação. Isto levaria a uma quantidade extra de genes deste
cromossoma, mas não de todos, podendo assim haver manifestações da
Síndrome de Down.
Incidência
Estima-se que a incidência da Síndrome de Down seja de um em cada 660
nascimentos , o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível
genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de
bebê com esta síndrome: em idade de 20 é de 1/1925, em idade de 25 é de
1/1205, em idade de 30 é de 1/885, em idade de 35 é de 1/365, em idade
de 40 é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11 [13] . As
grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome
devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genético , no
âmbito das quais poderão realizar testes genéticos (como a amniocentese
).
Saúde
* As cardiopatias congénitas afetam 40% destas crianças. [14]
Analogamente, a principal causa de uma cardiopatia congênita é a
Síndrome de Down. [15] 40% das crianças com Síndrome de Down e
cardiopatia congênita tem algum defeito do septo atrioventricular . [14]
As principais cardiopatias são comunicação átrio-ventricular ,
comunicação interventricular , persistência do canal arterial ,
comunicação interatrial , tetralogia de Fallot e outros. São as
principais causas de morte das crianças com este síndrome. No entanto,
se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante
elevada.
* A afecção do foro gastroenterológico mais frequente é a atresia
duodenal , mas também aparecem a estenose pilórica , a doença de
Hirschsprung e as fístulas traqueo-esofágicas . A incidência total de
malformações gastroenterológicas é de 12%.
* 3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem
ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas .
* A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode
interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora
mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua . A
obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura
intestinal.
* O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com
trissomia 21.
* A laxidão das articulações e a hipotonia combinadas podem aumentar
a incidência de luxação congénita da anca embora esta alteração seja
rara.
    * As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
* A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes
determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm
hipertrofia dos adenóides e das amígdalas . Há uma maior incidência de
leucemias .
* São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças
devido a otites serosas crónicas e os defeitos da condução
neurosensorial .
* Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial .
Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste
fato, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos
associados.
    * Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade .
    * Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.
* Existem evidências de menor incidência de cancro ; isto tem levado
a pesquisas que sugerem que os genes que combatem o cancro estão no
cromossoma 21.
Expectativa de vida
Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos
associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das
pessoas com síndrome de Down vem aumentando incrivelmente nos últimos
anos [17] . Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de
vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para 50 anos. Atualmente, é
cada vez mais comum pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60, 70
anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população
em geral. Recentemente faleceu em Anápolis , Goiás, a pessoa com
síndrome de Down mais velha do mundo, Dilmar Teixeira (1934-2007), com
74 anos.
Tratamento
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da
criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem,
monitorização de problemas comuns como a tiróide , tratamento medicinal
sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor , práticas
vocacionais, são alguns exemplos. Por um lado, a síndrome de Down
salienta as limitações genéticas e no pouco que se pode fazer para as
sobrepor; por outro, também salienta que a educação pode produzir
excelentes resultados independentemente do início. Assim, o empenho
individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode
produzir resultados positivos inesperados.
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do
tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de
controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no
desenvolvimento da linguagem. O fonoaudiólogo será o terapeuta
responsável por adequar os órgãos responsáveis pela articulação dos sons
da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às
crianças sem a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a
criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os
seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se
torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma,
melhores condições terá para enfrentar o futuro. A criança com S.D.
precisa participar da vida da família como as outras crianças. Deve ser
tratada como as outras, com carinho, respeito e naturalidade. A pessoa
com S.D. quando adolescente e adulta tem uma vida semi-independente.
Embora possa não atingir níveis avançados de escolaridade pode trabalhar
em diversas outras funções, de acordo com seu nível intelectual. Ela
pode praticar esportes, viajar, frequentar festas, etc.
Pessoas com síndrome de Down têm apresentado avanços impressionantes e
rompido muitas barreiras. Em todo o mundo, há pessoas com síndrome de
Down estudando, trabalhando, vivendo sozinhas, se casando e chegando à
universidade.
Aprendizagem
O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no
passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se
desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na
possibilidade da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e,
portanto, excluídas do convívio social. Hoje já se sabe que o aluno com
Síndrome de Down apresenta dificuldades em decompor tarefas, juntar
habilidades e ideias, reter e transferir o que sabem, se adaptar a
situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser estimulado
a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar
o conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso do
brinquedo e de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e
interessante.O ensino deve ser divertido e fazer parte da vida
cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender. No processo de
aprendizagem a criança com Síndrome de Down deve ser reconhecida como
ela é, e não como gostaríamos que fosse. As diferenças devem ser vistas
como ponto de partida e não de chegada na educação, para desenvolver
estratégias e processos cognitivos adequados.
História
Existem evidências de que crianças com Síndrome de Down tenham sido
representadas na arte, mas a primeira descrição médica da Síndrome
ocorreu apenas no século XIX.
Em 1862 , o médico britânico John Langdon Down descreve a síndrome;
baseado nas teorias racistas da época, ele atribui a causa a uma
degeneração, que fazia com que filhos de europeus se parecessem com
mongóis, e sugere que a causa da degeneração seria a tuberculose nos
pais [1] . Apesar do tom racista de Down, ele recomenda que as pessoas
com a síndrome sejam treinadas, e que a resposta ao treinamento é sempre
positiva [1] .
Durante vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebiam a
recomendação de entregar as crianças a instituições , que passariam a
cuidar delas (pela vida toda).
O termo foi referido pela primeira vez pelo editor do The Lancet , em
1961 [1] . Era, até a data, denominado como mongolismo pela semelhança
observada por Down na expressão facial de alguns pacientes seus e os
indivíduos oriundos da Mongólia . Porém, a designação mongol ou
mongolóide dada aos portadores da síndrome ganhou um sentido pejorativo
e até ofensivo, pelo que se tornou banida no meio científico.
Na Segunda Guerra Mundial , pessoas com qualquer tipo de deficiência
(física ou mental) foram exterminadas pelos nazistas, no programa
chamado Aktion T4 .
Atualmente, estima-se que entre 91% e 93% das crianças detectadas com
Síndrome de Down antes do parto sejam abortadas.

2 comentários:

dorinnha radashy disse...

oi fer. eu ja tinha lido a respeito, e esse texto fala perfeitamente do que a alice tem, até sobre a área comportamental dela que eu ja te contei. mais até q ela ja se desenvolveu bastante, pq a ana sempre cuidou super bém de todas, ainda mais quando alguma delas apresenta um problema como esse. mais a galera que tem down se receber um suporte, se destaca pelo gral elevado de inteligênsia. ja vimos isso até em novela das 6 na rede globo.

Fernanda!!!! disse...

Verdade menina.
A Alice é mesmo assim, e a tia realmente cuida mega bem, tanto dela, como das outras.
Ela é uma mãe maravilhosa.
Verdade, a galera Down é super inteligente.
Realmente na novela da globo mostrou isso, e quem dera se a galera tratasse essas pessoas como se elas fossem normais.
Mais isso ainda ta longe de acontecer.