Síndrome de Williams.
A famosa Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome
Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo
cardiologista neozelandês John Williams . Este médico verificou que um
grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas
semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares , rostos com
características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante
distinta), atraso mental , dificuldade na leitura , na escrita e na
aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas ) e um gosto
exacerbado por música , entre outros menos comuns. Esta síndrome
partilha algumas características com o autismo , apesar das crianças que
a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal
acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo,
ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo
nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).
À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21
genes no cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina . A
incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raíz do
problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável
pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro .
[ editar ] Ocorrência e detecção
Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos.
O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam
elevados níveis de cálcio , já que as manifestações como a "face
característica", o aspecto da íris , o estrabismo , os lábios grossos e
o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais
avançadas.
[ editar ] Características comuns
Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação nos primeiros dias,
hipotonia , problemas cardiovasculares , cólicas nos primeiros meses,
atrasos no desenvolvimento, menor volume cerebral que o habitual,
personalidade extremamente sociável, menor tamanho do que o esperado
para a idade, baixo timbre de voz, traços faciais característicos.
Um blog que tem como objetivo falar sobre as dificuldades enfrentadas por mim. Também falarei da minha vida, do meu cotidiano, das minhas conquistas, dos meus fracassos. Postarei textos, letras de músicas, artigos, enfim, tudo o que me chame a atenção. Um blog que tem o intuito de se expressar neste mundo virtual que nos cerca. Um blog feito para você entrar, visitar, e sobretudo comentar. Um blog que te fará aprender, e se reconhecer através do que será postado aqui.
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2 comentários:
eu sabia dessa síndrome, mais não tantas coisas assim, pois o n° de crianças que a apresentam, é < do q o n° de quem tem down
É verdade.
Existem mesmo poucas crianças com essa síndrome.
Mais eu quis postar sobre isso aqui, pois no Arte tem a Marina, que tem essa síndrome.
Também nem conhecia tudo isso, aprendi muito com este artigo.
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