Síndrome de Williams.
A famosa Síndrome de Williams (também conhecida como síndrome
Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo
cardiologista neozelandês John Williams . Este médico verificou que um
grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas
semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares , rostos com
características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante
distinta), atraso mental , dificuldade na leitura , na escrita e na
aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas ) e um gosto
exacerbado por música , entre outros menos comuns. Esta síndrome
partilha algumas características com o autismo , apesar das crianças que
a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal
acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo,
ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo
nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).
À maior parte das crianças com a síndrome de Williams faltam cerca de 21
genes no cromossoma 7, incluindo o gen para a produção de elastina . A
incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raíz do
problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável
pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro .
[ editar ] Ocorrência e detecção
Ocorre entre 1 em cada 20 000 a 1 em cada 50 000 nascidos vivos.
O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam
elevados níveis de cálcio , já que as manifestações como a "face
característica", o aspecto da íris , o estrabismo , os lábios grossos e
o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais
avançadas.
[ editar ] Características comuns
Baixo peso ao nascer, dificuldade na alimentação nos primeiros dias,
hipotonia , problemas cardiovasculares , cólicas nos primeiros meses,
atrasos no desenvolvimento, menor volume cerebral que o habitual,
personalidade extremamente sociável, menor tamanho do que o esperado
para a idade, baixo timbre de voz, traços faciais característicos.
2 comentários:
eu sabia dessa síndrome, mais não tantas coisas assim, pois o n° de crianças que a apresentam, é < do q o n° de quem tem down
É verdade.
Existem mesmo poucas crianças com essa síndrome.
Mais eu quis postar sobre isso aqui, pois no Arte tem a Marina, que tem essa síndrome.
Também nem conhecia tudo isso, aprendi muito com este artigo.
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